Marfan syndrome yog ib qho kab mob tsis tshua muaj heev. Raws li kev txheeb cais, tus kab mob no tshwm sim nyob rau hauv 1 leeg ntawm 5,000. Feem ntau, tus kab mob no yog meeditary. Hauv 75% ntawm cov neeg mob, cov niam txiv kis tau tus noob mutated rau lawv cov menyuam.
Qhov ua rau Marfan's syndrome nyob hauv qhov kev hloov ntawm tus gene lub luag hauj lwm rau qhov kev sib koom ntawm fibrilin. Nws yog qhov khoom no yog ib qho tseem ceeb ntawm lub cev, lub luag hauj lwm ntawm qhov contractility thiab kev tuav pov hwm ntawm cov ntaub so ntswg.
Yam ntxwv los ntawm Marfan syndrome hloov cov kev hloov hauv cov hlab plawv, lub paj hlwb thiab lub cev musculoskeletal. Lub ntsiab lus tseem ceeb yog nyob rau hauv collagen ntshawv siab thiab cuam tshuam cov elastic fibers ntawm cov ntaub so ntswg.
Cov tsos mob thiab cov tsos mob ntawm tus kab mob
Marfan Syndrome, qhov tshwm sim ntawm cov kev tshwm sim ntawm txhua txoj kev sib txawv, nce nrog cov laus thiab laus ntawm ib tug neeg. Raws li rau lub cev pob txha ntawm tus neeg mob, nws muaj cov nram qab no nta:
- kev loj hlob;
- yooj yim thiab nyias pob txha;
- Ob txhais tes nrog Marfan's syndrome, xws li ob txhais ceg, muaj cov ntiv tes tsis tshua tau ntev;
- lub ntsej muag ntev ntev;
- feem ntau tsis sib luag;
- Kabmob lossis kabmob taub hau;
- scoliosis;
- tiaj tus taw .
Ntau tus neeg mob tus kabmob no raug kev txom nyem los ntawm kev siv ntshav, kabmob lossis kab mob glaucoma. Vim yog lub chaw kho mob tsis haum, cov neeg feem ntau raug kev txom nyem los ntawm cov kab mob plawv loj. Qee lub sij hawm nws ua rau tuag cia li tuag. Thaum paub Marfan syndrome lawm, tus neeg mob lub plawv nrov nrov. Muaj palpitations thiab ua tsis taus pa.
Cov neeg mob Marfan syndrome muaj qhov tsis muaj zog los yog ua xaws hauv cov ceg. Lawv feem ntau muaj lub cev lossis ventral hernia, qee cov teeb meem nrog kev ua pa hauv npau suav. Txoj kev pheej hmoo ntawm mob ntsws cancer yuav ua rau mob qis dua.
Symptom Marfan, cov tsos mob ntawm cov uas muaj ntau hom neeg, txwv cov kev cia siab ntawm tus neeg mob txog 40-45 xyoo.
Kev faib tawm ntawm tus kab mob
Hauv kev kho mob, nws yog txoj kev cai kom paub qhov txawv ntawm ntau hom mob Marfan Syndrome:
- qhia;
- tshem tawm.
Cov teeb meem loj heev tuaj yeem mob hnyav lossis me.
Raws li qhov ntawm lub chav kawm ntawm tus kab mob, nws yuav ua tau ruaj khov los yog hnyav.
Diagnostic ntsuas
Thaum pib, qhov mob ntawm Marfan Syndrome no yog los ntawm kev ntsuam xyuas ntawm tus neeg mob lub hom phiaj. Tus neeg ntawd kuj kawm txog lub cev thiab lub cev nqaij daim tawv. Kev sib haum xeeb thiab kev sib faib ntawm ib leeg ntawm lub cev raug tshawb nrhiav.
Raws li txoj cai, rau qhov kev kuaj mob yog qhov tsim nyog kom muaj tsawg kawg yog ib qho ntawm tsib lub ntsiab ntawm tus kab mob:
- arachnodactyly;
- dislocation ntawm lub lens ntawm lub qhov muag;
- kyphoscoliosis;
- aortic aneurysm;
- deformity ntawm lub ntsws.
Tseem yuav tsum muaj tsawg kawg ob daim ntawv qhia ntxiv:
- mitral valve prolapse ;
- myopia;
- kev loj hlob;
- pneumothorax;
- ca taw;
- hypermobility ntawm pob qij txha;
- stria.
Feem ntau, qhov kev kuaj mob ntawm tus mob no yuav tsis ua kom muaj teeb meem. Txawm li cas los xij, nyob rau hauv 10% ntawm tus neeg mob muaj xoo hluav taws xob xoos-txoj haujlwm tseem ceeb tshawb nrhiav. Marfan Syndrome, qhov kev kuaj mob uas yog tseeb, muaj peev xwm qee zaum yuav tsis paub nrog tus kab mob zoo sib xws - Lois-Datz Syndrome. Txoj kev ntawm kev kho mob ntawm cov kab mob yog txawv, yog li nws yog ib qho tseem ceeb tsis tau siv ib qho syndrome tom qab lwm.
Kev Kho Mob
Rau qhov kev kuaj mob tseeb, tus neeg mob yuav tau mus xyuas qee tus kws kho mob tshwj xeeb:
- tus kws kho mob plawv;
- orthopedist;
- noob caj noob ces;
- kws kho mob.
Marfan's syndrome tsis teb rau ib qho kev kho mob tshwj xeeb. Qhov no yog vim muaj qhov tseeb tias cov kws tshawb fawb tseem tsis tau kawm txog kev hloov ntawm cov noob mutated. Txawm li cas los xij, muaj ntau qhov kev hloov hauv kev kho mob uas yuav tswj tau kev txhim kho cov kev ua tau zoo thiab kev mob ntawm ib qho kev hauv nruab nrog thiab tiv thaiv kom tsis txhob muaj teeb meem.
Nws yog ib qho tseem ceeb kom ua raws li kev cai noj cov zaub mov, noj cov vitamins thiab feem ntau ua rau lub neej noj qab nyob zoo. Marfan Syndrome, uas nws kho tsis meej, yuav tsum kom tus neeg mob ua ib lub cev ntawm lub cev muaj zog aerobic. Txawm li cas los xij, lub nra yuav tsum maj mam thiab me ntsis.