Cov kab mob Chromosomal yog kev mob nkeeg ntawm qhov xeeb ceem, uas yog tshwm sim los ntawm kev hloov hauv tus qauv lossis tus lej ntawm chromosomes. Cov pab pawg ntawm cov kab mob no kuj suav nrog cov uas tau tshwm sim los ntawm kev hloov ntawm genomic. Muaj pathologies vim cov kev hloov hauv lub hlwb cov niam txiv.
Lub tswvyim ntawm chromosomal kab mob
Qhov no yog ib pawg loj ntawm cov kev mob hauv lub cev, uas occupies ib qho ntawm cov chaw ua nyob rau hauv daim ntawv teev cov keeb kwm ntawm cov keeb kwm ntawm cov txiv neej. Cov kev tshawb fawb ntawm cov ntaub ntawv los ntawm kev siv thaum ntxov ua rau pom tias tib neeg chromosomal kab mob tuaj yeem tshwm sim lawv tus kheej hauv embryos. Hais tias yog, tus kab mob tsim nyob rau hauv tus txheej txheem ntawm fertilization los yog nyob rau hauv thaum ntxov ua sawv ntawm fragmentation ntawm zygote.
Hom mob chromosomal kab mob
Kws txawj ntse yog siv faib rau tag nrho cov kev mob nkeeg rau peb hom loj. Kev faib tawm ntawm chromosomal kab mob yog nyob ntawm cov kev ua txhaum:
- ploidy;
- cov naj npawb ntawm chromosomes;
- qauv ntawm chromosomes.
Feem ntau cov kev puas siab ntsws los ntawm kev ua txhaum ntawm ploidy - triploid thiab tetralopodium. Cov kev hloov no, raws li txoj cai, raug tsau tsuas yog cov ntaub ntawv tau txais los ntawm kev rho menyuam. Tsuas yog tus neeg raug rho tawm ntawm cov me nyuam uas muaj kev mob xws li paub, thiab lawv yeej cuam tshuam rau lub neej ua haujlwm. Triploidy yog qhov tshwm sim ntawm fertilization ntawm diploid ovules nrog haploid spermatozoa los yog vice versa. Qee lub sij hawm anomaly yog ib qhov tsim nyog ntawm fertilization ntawm ib ovum nrog ob spermatozoa.
Chromosome xov tooj tsis meej
Feem ntau, chromosomal kab mob, uas ua rau muaj kev ua txhaum ntawm cov chromosomes, yog pom los ntawm tag nrho monosomy lossis trisomy. Thaum kawg, tag nrho peb cov qauv nucleoprotein yog homologues. Nyob rau ntawm thawj zaug ntawm cov chromosomes, ib qho ntawm ob qhov muaj nyob rau hauv lub teeb seem qub. Tag nrho cov monosomy yog tsuas rau chromosome X, vim embryos nrog rau lwm cov poob sai heev thaum ntxov - txawm nyob rau theem pib ntawm kev loj hlob ntawm intrauterine.
Dhau ntawm chromosome qauv
Cov kev mob nkeeg uas tsim tawm tsam tom qab ntawm chromosome structural disorder yog ib pawg loj ntawm syndromes nrog ib nrab mono- lossis trisomy. Lawv tshwm sim thaum muaj kev hloov hauv kev hloov ntawm niam txiv lub hlwb. Tej yam teebmeem no cuam tshuam rau cov txheej txheem ua kom rov qab sib xyaw. Vim li no, nyob rau hauv meiosis, muaj ib qho ploj los yog ib qho kev sib tw ntawm cov khoom ntawm cov khoom nucleoprotein. Chromosomal abnormalities ib nrab tuaj yeem pom hauv cov chromosomes.
Ua rau chromosomal kab mob
Cov kws tshawb fawb tau ntev ua hauj lwm rau qhov teeb meem no. Raws li nws muab, chromosomal mutations ntawm tus kab mob ua rau. Lawv ua rau deviations nyob rau hauv cov qauv thiab cov functions ntawm cov qauv nucleoprotein. Paub tsis tsuas yog qhov ua rau chromosomal kab mob, tab sis kuj yog yam tseem ceeb uas muaj peev xwm tshwm sim kom pom tseeb. Tus nqi muaj:
- cov ntsiab lus ntawm cov khoom muaj nqis;
- genotype ntawm tus kab mob;
- hom kev hloov ntawm lub cev;
- qhov loj ntawm lub ploj lawm los yog tshaj cov khoom siv (nrog cov teeb meem ntawm cov yam ntxwv);
- cov degree ntawm cellular mosaic ntawm lub cev (tsuas yog cov hlwb uas muaj deviations nyob rau hauv cov qauv los yog kev khiav dej num yuav muab mus rau hauv tus account).
Chromosomal Diseases - Sau
Txhua xyoo, nws tau hloov nrog cov npe tshiab - cov kev mob nkeeg raug tshawb xyuas tas li. Xav tias seb cov kab mob chromosomal yog dab tsi, hnub nto moo tshaj plaws yog:
- Down Syndrome. Nws tsim vim yog trisomy. Uas yog, vim hais tias nyob rau hauv hlwb muaj peb daim qauv ntawm lub 21st chromosome, es tsis txhob ob. Raws li txoj cai, tus qauv "loj heev" yog muab xa mus rau tus menyuam yug los ntawm leej niam.
- Klinefelter's syndrome. Tus kab mob no chromosomal tsis tshwm sim thaum yug, tab sis tsuas pub tom qab tiav nkauj tiav nraug. Vim tias qhov sib txawv, cov txiv neej tau txais los ntawm ib mus rau peb lub X chromosomes thiab tsis muaj sijhawm los muaj menyuam.
- Myopia. Myopia yog ib qho kev sib txawv ntawm caj ces, vim tias cov duab yog tsim tsis nyob qhov twg nws yuav tsum yog - ntawm retina ntawm lub qhov muag - tab sis nyob rau hauv pem hauv ntej ntawm nws. Lub ntsiab yog vim li cas rau qhov teeb meem no yog qhov nce hauv qhov muag nyob ntev.
- Xim qhov muag dig muag. Xim qhov muag tsis pom qhov txawv ntawm ib qho lossis ob peb xim ib zaug. Yog vim li cas - nyob rau hauv "chromosome" puas, tau txais los ntawm leej niam. Nyob rau hauv kev sib deev, qhov txawv ntawm qhov sib txawv no tshwm sim ntau dua, vim hais tias cov txiv neej, X-tus qauv yog tsuas yog ib qho, thiab "kho qhov defect" - raws li nws tshwm sim ntawm cov poj niam tus kab mob - lawv lub hlwb tsis tuaj yeem.
- Hemophilia. Chromosomal kab mob tuaj yeem tshwm sim los ntawm kev ua txhaum ntawm ntshav coagulability.
- Mob caj dab. Tus kab mob, pom los ntawm mob hnyav hauv lub taub hau, kuj tau txais los ntawm niam txiv.
- Cystic fibrosis. Rau qhov kev mob nkeeg no yog qhov ua txhaum ntawm qog ntawm sab nraud tso quav. Cov neeg uas muaj tus kab mob no raug kev txom nyem ntau dhau hwv, ntau qhov sib cais ntawm cov hnoos qeev, txuam rau hauv lub cev thiab cuam tshuam nrog txoj kev ua haujlwm ntawm lub ntsws.
Txoj kev rau kev kuaj mob ntawm chromosomal kab mob
Caw tswv yim, raws li txoj cai, nrhiav kev pab los ntawm txoj kev zoo li no:
- Genealogical. Nws yog tus sau thiab kev soj ntsuam cov ntaub ntawv ntawm tus neeg mob lub tsev. Txoj kev no ua rau nws nkag siab tau tias tus kab mob no yog dab tsi thiab yog tias muaj, txiav txim siab txog hom qub txeeg qub teg.
- Kws kho mob tshaj tawm. Qhia txog cov kev mob ntawm tus me nyuam hauv plab, uas nyob hauv plab thaum lub sij hawm 14-16 lub lis piam ntawm cev xeeb tub. Yog hais tias txawv txav hauv amniotic kua raug kuaj pom los ntawm autosomes, rho menyuam tuaj yeem ua tau.
- Cytogenetic. Siv los txheeb xyuas cov syndromes thiab txawv txav.
- Biochemical. Tshaj tawm tus kab mob thiab pab txheeb xyuas cov noob uas hloov tau.
Kev kho mob ntawm chromosomal kab mob
Txoj kev kho tsis tas yuav pab kom tshem tau tus kab mob, tab sis nws tuaj yeem qeeb nws. Chromosomal abnormalities ntawm fetus yog kho los ntawm txoj kev zoo li no:
- Dietotherapy. Cia siab rau qhov sib ntxiv los yog cais tawm ntawm kev noj haus ntawm qee yam tshuaj yeeb dej caw.
- Tshuaj kho mob. Nws yog siv los cuam tshuam cov mechanisms ntawm enzyme synthesis.
- Kev kho mob phais. Pab tiv thaiv nrog lub plawv dhia tsis haum xeeb , ntau cov pob txha tsis xws thiab deformities.
- Hloov kho kho. Nws essence yog nyob rau hauv qhov nyiaj ntawm cov tshuaj uas tsis ua ke nyob rau hauv lub cev ntawm nws tus kheej.
Zaus ntawm chromosomal kab mob
Ntau zaus, tib neeg chromosomal abnormalities tshwm sim nyob rau hauv cov ntaub ntawv uas tau txais los ntawm kev tshwm sim los ntawm kev ua txij ua txij ua ntej los ntawm thawj peb lub hlis. Zuag qhia tag nrho ntawm kev ua txhaum nyob rau hauv cov pejxeem yog tsis zoo li ntawd thiab yog li 1%. Cov me nyuam uas muaj kev txawv txav ntawm caj dab tuaj yeem yuav yug los ntawm cov niam txiv noj qab nyob zoo. Cov tub ntxhais hluas tshiab thiab cov tub, raws li kev kho mob xyaum qhia, raug cuam tshuam los ntawm chromosomal kab mob nrog tib zaus.