Trisomy 21 chromosomes yog cov tsawg. Raws li cov ntaub ntawv tawm, xws li ib rooj plaub muaj cai 1 zaug rau 600-800 cov hnub yug. Nyob rau tib lub sij hawm, nws yog pov thawj pom tias qhov kev mob ntawm txoj kev loj hlob tuaj nrog qhov nce hauv lub hnub nyoog ntawm cov poj niam tuaj.
Dab tsi yog qhov ua rau kev txhim kho ntawm trisomy 21 chromosomes?
Yuav kom nkag siab tias txhais tau licas los ntawm trisomy 21 chromosomes, nws yog ib qhov tsim nyog yuav tsum paub qhov ua rau thiab cov yam ntxwv ntawm txoj kev mob ntsws no. Mus txog rau tam sim no, tsis muaj qhov tshwj xeeb ua rau kev loj hlob ntawm pathology. Ntau cov kws tshawb fawb tuaj txog qhov kawg tias tus kab mob tshwm sim los ntawm ntau cov kev sib tshuam ntawm cov tib neeg cov noob, uas thaum kawg ua rau kev tsim ntawm trisomy. Hauv qhov no, cov noob caj noob ceg ua ntau dua. Raws li cov txiaj ntsig ntawm qhov tsis txaus ntseeg, kev loj hlob ntxiv ntawm tus kab mob, tshwj xeeb tshaj yog cov kev xav ntawm psychoemotional, cuam tshuam. Ntawm 400 tawm lub noob caj noob ces muaj 21 chromosomes, feem ntau muaj nuj nqi tsis tau tsim, uas ua rau nyuaj rau txheeb xyuas qhov ua rau.
Qhov tsuas yog, tej zaum, kev tshawb nrhiav kev pheej hmoo rau kev tsim kho ntawm tus kab mob yog lub hnub nyoog ntawm cov niam txiv. Yog li, thaum lub sij hawm tshawb fawb, nws tau pom tias cov poj niam muaj 25 xyoos qhov yuav tshwm sim rau tus me nyuam nrog Down syndrome yog 1/1250, thaum muaj hnub nyoog 35 - 1/400, thiab 45 xyoo ntawm 30 ntawm 30 tus me nyuam yug los muaj tus kab mob no. Nyob rau tib lub sij hawm, qhov yuav tshwm sim muaj me nyuam nrog tus mob no hauv cov niam txiv uas muaj tib txoj kev ntsuam xyuas yog 100%. Txawm li cas los xij, yog tias ib tug me nyuam muaj tus mob Down syndrome no yug hauv cov niam txiv uas muaj kev noj qab nyob zoo, qhov muaj feem thib ob tus me nyuam nrog tus mob pathology no yog 1%.
Yuav kuaj li cas?
Yuav kom tsis txhob muaj qhov txawv txav thiab qhov tshwm sim ntawm trisomy 21 chromosomes rau cov poj niam cev xeeb tub, qhov kev ntsuam xyuas yog ua tiav hauv thawj peb lub hlis ntawm txhua qhov kev xeeb menyuam pom. Txuas tus kheej, tseem ua ib daim ntawv ntsuam xyuas cais tawm ntawm trisomy rau 13 thiab 18 chromosomes. Ua li no, ntshav sampling yog ua tiav nyob rau hauv lub interval ntawm 10-13 lub lis piam. Noj cov qauv ntawm biomaterial yog muab tso rau hauv ib qho tshwj xeeb apparatus, los ntawm kev uas muaj cov kab mob pathology yog txiav txim siab.
Rau qhov kev ntsuam xyuas ntawm lub cev trisomy 21, qhov tseeb yog, qhov tseeb ntawm cov qauv, xws li lub hnub nyoog, hnyav, pes tsawg tus fetuses, qhov muaj los yog tsis zoo ntawm kev coj cwj pwm, thiab lwm yam. npaj sab laj nrog ib tus kws kho mob pojniam.
Txawm li cas los xij, tsuas yog cov ntsiab lus ntawm txoj kev tshawb no tsis tuaj yeem ua tus txheej txheem tseem ceeb rau kev kuaj tus mob Down syndrome. Cov txiaj ntsig ntawm qhov kev ntsuam xyuas yog qhov tseem ceeb rau kev soj ntsuam ntxiv ntawm lub fetus uas siv cov txheej txheem. Yog hais tias muaj kev pheej hmoo siab ntawm kev tsim pathology, chorion puncture feem ntau ua, nrog rau amniocentesis nrog kev tshuaj ntsuam genetic kuaj ntawm cov ntaub ntawv sau.
Thaum twg thiab leej twg yog tus kuaj xyuas?
- lub hnub nyoog ntawm tus poj niam cev xeeb tub yog 35 xyoos thiab tshaj;
- muaj nyob rau hauv lub anamnesis ntawm cov nyom loj, raws li tau zoo raws li kev qhia tsis tau;
- chromosomal pathologies, as Well as congenital malformations nyob rau hauv dhau cev xeeb tub;
- muaj nyob hauv tsev neeg ntawm cev xeeb tub cov kab mob;
- ntau yam kis kab mob sib kis kab mob, hluav taws xob tawg, nrog rau kev txais tos thaum ntxov ntawm kev xeeb tub ntawm kev siv tshuaj yeeb nrog cov nyhuv teratogenic.