Down syndrome yog ib hom kab mob feem ntau tuaj. Nws tshwm sim txawm nyob rau theem ntawm lub oocyte los yog phev los yog thaum lub sij hawm ntawm lawv fusion thaum fertilization. Ntxiv thiab, tus me nyuam muaj 21 chromosome ntxiv thiab vim li ntawd, hauv lub hlwb ntawm lub cev tsis muaj 46, raws li kev xav, tab sis 47 chromosomes.
Yuav ua li cas txheeb xyuas qhov syndrome thaum lub caij nws cev xeeb tub?
Muaj ntau txoj hauv kev taw qhia Down syndrome thaum lub caij nws cev xeeb tub. Ntawm lawv - txoj kev, ultrasound, kev ntsuam xyuas rau cev xeeb tub . Qhov tseeb, Cov mob Down syndrome no tuaj yeem kuaj tau tus me nyuam hauv plab nrog kev pab los ntawm kev ua tus qauv:
- tus chorionic biopsy ntawm 10-12 lub lis piam - qhov tshwm sim tau tom qab ob peb hnub. Txawm li cas los xij, cov txheej txheem yog txaus ntshai vim hais tias nws tuaj yeem ua rau mob nchuav hauv 3% ntawm tus neeg mob;
- Plaub mob plab (placentocentosis) ntawm 13-18 lub lim piam - qhov yuav tshwm sim rau koj tom qab ob peb hnub. Txoj kev pheej hmoo ntawm cov teeb meem yog tib yam - 3-4% ntawm cov neeg mob tas sim neej nyob rau hauv spontaneous nchuav menyuam;
- amniocentesis ntawm 17-22 lub lim piam - qhov no qhov kev pheej hmoo ntawm qaub ncaug yog li 0.5%;
- Cordocentesis nyob rau ntawm 21-23 lub lis piam - 1-2% ntawm cov neeg mob xaus rau ntawm nchuav menyuam.
Yog tias thaum lub sij hawm tswj tau tus mob Down's syndrome no, nws muaj peev xwm txiav tawm ntawm cev xeeb tub mus txog 22 lub as thiv.
Qhov tseeb, qhov kev pheej hmoo ntawm qe menyuam yaus - ib qho tsis txaus siab rau qhov tseeb, tshwj xeeb tshaj yog tias nws hloov tawm tias tus me nyuam yog qhov zoo tag nrho. Yog li no, tsis yog tag nrho cov kev daws teeb meem rau kev tswjhwm. Muaj qee qhov kev muaj peev xwm, Down's syndrome yuav raug txiav txim los ntawm cov txiaj ntsig ntawm txoj kev kawm ultrasound.
Ultrasound ntawm ib tug fetus nrog Down syndrome
Cov tsos mob ntawm Down's syndrome nyob rau hauv ib tug fetus thaum lub sij hawm cev xeeb tub yog nyuaj los txiav txim nrog kev pab ntawm ultrasound, txij li ib txoj kev tshawb no tso cai rau txiav txim siab nrog ib theem siab ntawm kev cia siab tsuas obviously gross anatomical mob. Txawm li cas los xij, muaj ntau lub cim tias tus kws kho mob yuav xav tias tus me nyuam hauv plab muaj ib qho chromosome ntxiv. Thiab yog hais tias nyob hauv tus txheej txheem ntawm tus fetus muaj cov cim npe ntawm Down's syndrome, lawv cov kev tshawb fawb hauv cov khoom sib sau ua ke yuav pab kom muab ib daim duab sib to taub thiab paub tseeb txog trisomy 21 nrog rau qhov muaj tseeb.
Yog li, cov nta xws li:
- qhov loj ntawm lub tsho dav hlau (qhov loj tuab ntawm lub tsev menyuam cov quav los yog tsub zuj zus ntawm cov kua dej hauv qab ntawm lub caj dab me nyuam). Feem ntau, qhov kev ntsuas no yuav tsum tsis pub tshaj 2.5 hli rau qhov chaw mos thiab 3 hli rau kev kuaj mob los ntawm phab ntsa hauv plab. Xws li txoj kev tshawb fawb ntawm 10-13 lub lis piam;
- qhov ntev ntawm cov pob txha ntawm lub qhov ntswg ntawm lub fetus - yog txiav txim siab nyob rau hauv qhov thib ob lub sijhawm trimester. Hypoplasia ntawm cov pob txhaws ntswg yog nyob hauv txhua tus menyuam thib ob nrog Down syndrome;
- tsam zais zis;
- txo cov pob txha maxillary;
- mob nruab nrab ntawm tachycardia (ntau dua 170 tsoo ib feeb);
- ua txhaum ntawm kev ywj pheej ntawm cov ntshav khiav hauv cov venous cuctus.
Yog tias koj tau pom ib lossis ntau yam tshwm sim nyob rau hauv ultrasound, qhov no tsis txhais tau hais tias muaj pua pua tus menyuam yug los ntawm tus mob Down's syndrome. Koj raug pom zoo kom ua tiav ib qho kev kuaj sim piav saum toj no, thaum ib tug poj niam los ntawm cov phab ntsa mob plab siv cov khoom siv caj ces.
Ultrasound yog feem ntau qhia txog 12-14 lub lis piam - nyob rau lub sij hawm no tus kws kho mob tshwj xeeb muaj cuab kav txiav txim siab seb qhov teeb meem loj npaum li cas thiab pab cuam ntxiv cov kev ntsuas tsim nyog.
Kev ntsuam xyuas rau tus mob Down syndrome - ntawv sau
Lwm txoj kev kuaj pom Down's syndrome thaum cev xeeb tub yog kuaj biochemical ntshav ntawm ib tug poj niam cev xeeb tub uas tau siv los ntawm cov hlab ntsha. Kev soj ntsuam ntawm cov poj niam cev xeeb tub rau tus mob Down syndrome no yuav txiav txim siab ntawm qhov concentration hauv nws cov ntshav ntawm alpha-fetoproteins thiab hormone hCG.
Alfafetoprotein yog ib qho protein uas ua los ntawm tus neeg muaj protein ntau hauv plab. Nws nkag mus rau tus poj niam cov ntshav ntawm amniotic kua. Thiab ib qib qis qis no protein yuav qhia tau qhov kev txhim kho ntawm Down syndrome. Nws yog ib qho zoo tshaj plaws kom ua qhov kev ntsuam xyuas no ntawm 16-18 lub lis piam gestation.