Trisomy nyob rau 21st chromosome, los yog Down's Syndrome, yog hom kev mob genomic pathology uas tshwm sim ntawm thaj tsam li ntawm 1 ntawm 800 leej menyuam. Cov kws tshawb nrhiav tau pom tias tus kab mob no yog vim muaj qhov tsis muaj kev sib faib ntawm chromosomes, uas ua rau tus neeg mob, es tsis txhob ob daim qauv ntawm 21st chromosome, muaj peb. Yuav kom pom tias cov tsos mob ntawm qhov zoo li tsis muaj peev xwm ua tau, nws yog qhov tseeb tias ib qho-trisomy rau 21st chromosome txhais tau hais tias tsis muaj dab tsi tshaj li ntawm kev puas hlwb, lub cev thiab tus cwj pwm tsis zoo uas cuam tshuam nrog kev loj hlob thiab kev mob ntawm tus me nyuam mob.
Nyob rau hauv kev sib raug zoo nrog cov saum toj no, nws yog qhov nyuaj tshaj rau qhov tseem ceeb ntawm kev kuaj mob, tso rau hauv kev ntsuas seb puas muaj feem ntawm trisomy 21 los ntawm cov cwj pwm.
Thawj qhov kev soj ntsuam kuaj thawj zaug
Piv txwv rau cov kev ua tsis yog thiab muaj cov ultrasound thiab ib qho kev ntsuam xyuas ntawm leej niam cov ntshav biochemical. Lub sij hawm ua rau kev kuaj thawj zaug yog 12-13 lub lis piam.
Thaum kuaj mob ultrasound, cov kws kho mob tshwj xeeb lees paub txog qhov loj me ntawm thaj tsam dab neeg, uas yog tus cwj pwm ntawm qhov muaj qhov txawv txav. Uas yog, nyob ntawm seb lub lim tiam twg ntawm cev xeeb tub thiab cov cai sib thooj rau nws, lub cim ntawm trisomy 21 tej zaum yuav yog qhov loj ntawm lub tsho caj dab los ntawm ntau tshaj 5 hli.
Tom qab, tus poj niam cov ntshav tau kuaj xyuas ob hom tshuaj hormones: dawb b-HCG thiab RARR-A. Rau chav tsev ntawm kev ntsuas ntawm cov kev kawm tshawb nrhiav - MoM. Qhov tseem ceeb tau muab coj los piv nrog lub cev qhov tseem ceeb: Trisomy 21 yuav qhia tau tias qib siab b-hCG - ntau tshaj 2 M0Ma, thiab cov concentration ntawm PAPP-A yog tsawg dua 0.5MoM.
Txawm li cas los xij, raws li cov txiaj ntsim ntawm kev kuaj thawj zaug, nws tsis tuaj yeem tsim cov lus xaus, vim tias qhov no tsuas yog qhov qhia tau hais tias tsis tas yuav mus rau hauv tus account lwm yam los cuam tshuam txog theem ntawm cov tshuaj hormones no. Rau lawv nws yog tau nqa: tsis meej lub sij hawm uas cev tsis tab seeb, hnyav leej niam, stimulation ntawm ovulation, haus luam yeeb.
Ob qho kev kuaj menyuam hauv ob lub hlis
Nyob rau hauv lub caij nyoog nruab nrab ntawm 15-20 lub lim piam, ib qho ntxiv thib ob yog ua los tshawb nrhiav cov kab mob genomic pathology. Lub sij hawm no yog xav paub ntau tshaj qhia, vim hais tias muaj ntau yam kev ua txhaum yuav pom thaum lub caij ultrasound. Piv txwv li, nyob rau hauv ib qho me nyuam hauv plab chromosomes ntawm 21 chromosomes txawv ntawm qhov ntev: qhov ntev ntawm humerus thiab femur, qhov loj ntawm tus choj ntawm lub qhov ntswg, qhov loj ntawm lub raum pelvis, thiab tej lub qhov muag tsis pom ntawm lub plawv, gastrointestinal huam los yog cyst ntawm vascular plexus ntawm lub hlwb.
Cov poj niam cev xeeb tub tau kuaj xyuas rau theem AFP, uas yog ib qho cim ntawm cov keeb kwm ntawm tus me nyuam hauv plab. Yog tias, vim tias kev soj ntsuam zaum ob, qhov AFP tau pom muaj qis dua li qub, ces qhov no yuav qhia tau tias muaj cov xwm txheej trisomy rau 21 chromosomes.
Cov txiaj ntsig tau muab piv nrog cov txiaj ntsim ntawm thawj qhov kev tshawb fawb, yog tias qhov kev pheej hmoo loj txaus, tus poj niam cev xeeb tub tau txais lwm txoj kev kuaj.
Txoj kev zoo rau kev txiav txim siab chromosomal abnormalities
Ntxiv dua, tab sis kuj muaj ntau txoj kev los txiav txim siab genomic ntshawv siab yog:
- amniocentesis - txhais tau tias tho pob ntawm lub plab phab ntsa nrog rab koob thiab lub laj kab ntawm amniotic kua, uas tshawb xyuas yav tom ntej;
- Raws li txoj cai, kev kuaj cov villi thiab placenta hlwb tau ua txij thaum 11-12 lub lim piam, los ntawm tho lub qhov ntswg, los yog siv lub catheter los ntawm qhov chaw mos;
- umbilical qaum ntshav sampling, tau ua tsis dhau ntxov tshaj ntawm lub lim tiam 18 ntawm cev xeeb tub.
Cov kev xav tau, txawm tias lawv tso cai rau kev txiav txim siab ntawm qhov muaj cov kab mob genomic anomaly, tab sis tib lub sij hawm muaj kev pheej hmoo ntawm arbitrary txiav ntawm cev xeeb tub.