Fab npawg kab mob yog ib yam kab mob uas tuaj yeem ua rau pom tau nws tus kheej nrog ntau hom mob. Qhov loj ntawm yav dhau los nws txawv nyob ntawm seb tag nrho kev noj qab haus huv ntawm tus neeg mob, nws kev tiv thaiv, txoj kev ua neej thiab lwm yam.
Fabry tus kab mob - yog dab tsi?
Cov kab mob Lysosomal accumulative yog ib hom npe ntawm ib pawg loj ntawm cov khaub thuas me me, uas yog tshwm sim los ntawm kev ua txhaum ntawm kev ua haujlwm ntawm lysosomes. Tsuas yog nyob rau hauv pawg no yog Fabry tus kab mob. Nws yog txuam nrog ib tug txo nyob rau hauv cov kev ua ntawm α-galactosidase, ib tug lysosome enzyme, uas yog lub luag hauj lwm rau lub cleavage ntawm glycosphingolipids. Raws li qhov tsim nyog tau, cov rog muaj ntau dua hauv cov hlwb thiab cuam tshuam nrog lawv cov hauj lwm ua haujlwm. Raws li txoj cai, raug kev txom nyem endothelial los yog hlwb pob txha ntawm cov hlab ntsha, ob lub raum, lub plawv, lub paj hlwb, lub cev muaj zog.
Fabry tus kab mob yog ib hom ntawm qub txeeg qub teg
Qhov kev mob nkeeg no yog suav hais tias yog kev txiav txim siab nrog hom X-txuas los ntawm qhov qub txeeg qub teg. Ntawd yog, Fabry tus kab mob kis tau ntawm X-chromosomes xwb. Cov poj niam muaj ob, thiab yog li ntawd tus niam txiv muaj peev xwm tau txais los ntawm ob tug tub thiab ntxhais. Qhov tshwm sim ntawm tus me nyuam uas muaj kev sib txawv ntawm caj ces hauv qhov no yog 50%. Nyob rau hauv cov txiv neej, tsuas muaj ib tus X chromosome xwb, thiab yog tias nws mutated, Anderson Fabry tus kab mob yuav raug kuaj xyuas nyob rau hauv lawv cov ntxhais nrog ib qhov yuav tsum 100%.
Fabry tus kab mob - ua rau
Qhov no yog ib qho kab mob caj ces, thiab yog li ntawd lub ntsiab ua rau nws qhov tsos yog hloov hloov hauv GLA-genes - lub luag hauj lwm rau qhov encoding ntawm lub enzyme. Raws li kev txheeb cais thiab cov ntsiab lus ntawm kev tshawb fawb ntau heev, tus kab mob fib fwm lysosomal Fabry yog cov khoom muaj nqis nyob rau hauv 95% ntawm cov mob, tab sis kuj muaj qhov zam. 5% ntawm cov neeg mob "tau txais" qhov kev kuaj mob ntawm cov theem pib ntawm embryo tsim. Qhov no yog vim kev hloov random.
Fabry kab mob - cov tsos mob
Cov cim qhia ntawm tus kab mob nyob rau hauv ntau hom kab mob tshwm sim lawv tus kheej nyob rau hauv lawv tus kheej txoj kev:
- Cov txiv neej. Hauv cov neeg sawv cev ntawm kev sib deev muaj zog, Anderson-Fabry kab mob, raws li txoj cai, pib pom nws tus kheej txij thaum yau. Thawj cov cim qhia: qhov mob thiab hlawv hauv cov tawv nqaij. Qee cov neeg yws tsis txaus siab txog qhov tshwm sim ntawm qhov ua pob liab liab, uas feem ntau npog qhov chaw ntawm lub pwg mus rau hauv caug. Raws li tus kab mob voos qeeb qeeb, cov tsos mob hnyav - mob plab, mob hauv pob ntseg , nquag nquag mus plob tsis so tswj, rov tom qab thiab pob qij txha - ua rau pom li 35 txog 40 xyoo.
- Cov poj niam. Nyob rau hauv cov poj niam lub cev, tus kab mob no qhia tau ntau yam ntawm cov mob tshwm sim. Txawm tias qee cov neeg mob tsis paub txog lawv qhov teebmeem, lwm tus raug kev txom nyem ntawm mob khaub thuas dystrophy, qaug zog, mob plawv, anhidrosis, plab hnyuv, mob raum, qhov muag puas tsuaj, kev puas hlwb.
- Cov me nyuam. Txawm hais tias feem ntau thawj cov tsos mob ntawm tus kab mob tshwm sim thaum ntxov, Fabry tus kab mob ntawm cov me nyuam feem ntau yuav tsis pom thiab muaj hnub nyoog kom paub meej. Cov tsos mob ntxov tshaj plaws yog qhov mob thiab angiokeratomas, uas feem ntau nyob tom qab lub pob ntseg thiab muaj kev cuam tshuam los ntawm cov kws tshwj xeeb. Lwm yam tshwm sim ntawm tus kab mob hauv cov neeg mob me: xeev siab nrog ntuav, kiv taub hau, mob taub hau, kub cev.
Fabry kab mob - mob
Tsuas yog tus neeg mob cov kev tsis txaus siab rau kev kuaj mob tsis txaus rau ib tus kws kho mob tshwj xeeb. Los txiav txim seb Fabry tus kab mob, yuav tsum tau txhaj tshuaj. Cov kev ua ntawm α-galactosidase tuaj yeem pom hauv plasma, leukocytes, zis, kua muag kua. Qhov sib txawv ntawm kev mob yuav tsum tau muab nqa tawm mus rau hauv tus account hereditary hemorrhagic telagueectasia.
Fabry kab mob - kev kho mob
Txij thaum pib ntawm lub xyoo 2000s, cov kws kho mob tau nquag siv cov kev pab hloov chaw nyob rau hauv kev sib ntaus tawm tsam Fabry tus kab mob. Cov tshuaj nrov tshaj plaws yog Replagal thiab Fabrazim. Cov tshuaj noj ob leeg yog siv cov tshuaj tua kabmob (intravenously). Cov kev ua tau zoo ntawm cov tshuaj yog yuav luag tib yam - lawv txo qhov mob, stabilize lub raum thiab tiv thaiv kev loj hlob ntawm lub raum los yog mob plawv tsis muaj txau.
Fabry's syndrome kuj tseem tuaj yeem ua rau me nyuam yaus los ntawm kev kho mob. Ankonvulsants pab txo kev mob:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Yog tias cov neeg mob muaj teeb meem ntawm lub raum, lawv tau sau cov ACE ua rau cov neeg ua haujlwm thiab cov tshuaj angiotensin II tus neeg raug mob:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabry tus kab mob - clinical tswv yim
Kev sib ntaus tawm tsam tus mob no yog qhov nyuaj thiab siv sij hawm. Cov txiaj ntsig zoo ntawm kev kho yog tos rau qee cov neeg mob rau ob peb lub lis piam, tab sis Fabry tus kab mob, cov tsos mob thiab kev kho mob tau piav saum toj no, tuaj yeem tiv thaiv tau. Txhawm rau tiv thaiv tus me nyuam yug los ntawm ib tus noob uas tau hloov, cov kws qhia tawm tswv yim kom ua rau tus mob perinatal, uas yog kawm txog kev ua haujlwm ntawm α-galactosidase hauv cov hlwb amniotic.